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Ricercatori estendono la Mappa Epigenomica Umana

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L'epigenetica è lo studio di come gli oltre 200 tipi di cellule umane...

1 16 agosto 2013 Mappa EpigenomicaDieci anni fa, gli scienziati hanno annunciato la fine del Progetto Genoma Umano, il tentativo internazionale di apprendere quale combinazione di quattro nucleotidi, adenina, timina, citosina, guanina, sia unica per il DNA dell'Homo sapiens.

Questo alfabeto biologico ha aiutato i ricercatori ad identificare i circa 25.000 geni codificati nel genoma umano, ma col passare del tempo, sono sorte domande su come tutti questi geni sono controllati.

Ora, Alexander Meissner, del PhD, riferisce di un'altra pietra miliare, questa volta contribuendo al NIH-funded human Roadmap Epigenomics (Epigenomica) Project. L'epigenetica è lo studio di come gli oltre 200 tipi di cellule umane (ad esempio, le cellule muscolari, cellule nervose, cellule del fegato, ecc) possono avere un complemento identico di geni, ma esprimendoli in modo diverso. Parte della risposta sta nel modo in cui il DNA è confezionato, con zone strette a tacere i geni e le aree aperte che consentono ai geni di essere tradotti in proteine. Le cellule staminali si differenziano in vari tipi di cellule contrassegnando geni specifici che saranno aperti e chiusi dopo la divisione.

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La nuova ricercha di Meissner, pubblicata in rete sulla rivista Nature , descrive la dinamica di metilazione del DNA in una vasta gamma di tipi di cellule umane. Chimicamente, questi segni sono l'aggiunta di un gruppo metilico, un atomo di carbonio circondato da tre atomi di idrogeno (CH3). Ovunque un nucleotide citosina si posiziona seguente un nucleotide guanina, nella sequenza del DNA

La squadra di Meissner ha mappato quasi tutti i 28 milioni di coppie di citosina-guanina tra i 3 miliardi di nucleotidi che compongono il DNA umano, e quindi hanno voluto indagare su quali di questi 28 milioni sono dinamici o statici in tutti i tipi di cellule.

La risposta è "una frazione molto piccola", continua Meissner. I ricercatori hanno scoperto che l'80% dei 28 milioni di accoppiamenti citosina/guanina sono in gran parte invariati, e potrebbero non partecipare alla regolazione dei tipi cellulari, mentre i più dinamici risiedono in siti che sono rilevanti per l'espressione genica, in particolare i siti regolatori distali come stimolatori.

"È importante sottolineare che questo ci permette di migliorare i nostre attuali approcci di mappatura di questo marchio importante attraverso strategie più mirate che ancora catturano la maggior parte della dinamica", ha detto Meissner.

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